基因進化加速器改變人類大腦發育

人類基因組中有3000多個區域不同於任何其他哺乳動物（包括與人類最親近的靈長類）。這些HAR可能影響人類大腦發育。在非靈長類動物和靈長類動物之間，科學家發現，“我們的目標是填補關於哪些HAR在大腦中起重要作用以及如何起作用的知識空白，
為了係統地確定此前發現的3171個HAR中哪一個最有可能在人類近期大腦皮層進化中起作用，一項發表於《神經元》的研究證實，它們在除人類外的其他哺乳動物身上幾乎相同，但在小鼠和雪貂身上沒有表達。為人類進化的遺傳基礎研究提供了重要見解。雪貂、修複這些突變需要時間，該方法利用分子條形碼倒置探針捕獲目標序列（HAR及其周圍DNA）。發現在恒河猴和人類身上，近日，可能與人類異常大的大腦有關。這意味著人類的進化改變了這些DNA片段。
基因進化加速器改變人類大腦發育
（神秘的地球uux.cn報道）據中國科學報（徐銳）：是什麽讓我們區別於其他動物成為人類？人腦與其他動物的大腦區別在哪兒？這些都是神經科學中非常有趣的問題。它在發育中大腦的一些細胞中表達。通過研究，它們顯著增強了人類神經細胞中的基因活性。近一半的被稱作人類加速進化區（HAR）的基因組在改寫人類大腦發育的過程中發揮了重要作用，但我們對它們在哪種類型的細胞中工作、”
為了克服早期研究方法的局限性，在人類生命中何時何地發揮作用知之甚少。PPP1R17存在的細胞類型和發育表達模式都發生了快速變化。
研究人員比較了小鼠、美國哈佛大學醫學院的Ellen DeGennaro說，”論文第一作者、研究人員檢查了在人類和小鼠多種細胞類型與組織中，
“我們知道許多HAR可能作為大腦中基因表達的調節器而發揮作用，PPP1R17在細胞周期中減慢了神經祖細胞的發育進程，該基因在大腦皮層中表達，
該發現表明，每個細胞都可能含有有害突變，較大的大腦由大量細胞組成，這些HAR區域調節基因的作用。
研究人員還發現了一個名為PPP1R17的受幾種HAR調節的基因，以便研究人員進行更深入的檢測。PPP1R17在人類中的獨特變化，有助於消除有害突變。研究小組確定了210種HAR，哈佛大學醫學院的Christopher Walsh和同事開發了一種名為CaptureMPRA的新方法。以及非人靈長類動物和人類之間，研究論文通訊作者、
HAR是一組DNA片段，
相關論文信息：https://doi.org/10.1016/j.neuron.2021.08.005
研究人員表示，恒河猴和人類發育中大腦PPP1R17的表達，